base de conocimiento
CTRL+F para buscar su palabra clave

Hipersomnia idiopática

La hipersomnia idiopática es un trastorno neurológico que se caracteriza principalmente por somnolencia diurna excesiva (EDS). Históricamente, rara vez se ha diagnosticado y, a menudo, es muy difícil de diagnosticar en una etapa temprana; Por lo general, es una enfermedad crónica de por vida, que a menudo es debilitante. Hay un nivel muy bajo de conciencia pública sobre la hipersomnia idiopática, lo que a menudo conduce al estigma de quienes la padecen. Actualmente no existe una cura, pero hay varios tratamientos fuera de etiqueta, que son principalmente medicamentos narcolepsia aprobados por la FDA.

En la literatura médica, la hipersomnia idiopática también puede denominarse IH, IHS, hipersomnia primaria, hipersomnia central o hipersomnia de origen cerebral. El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales , Cuarta Edición (DSM-IV) define la hipersomnia idiopática como EDS sin narcolepsia o las características asociadas de otros trastornos del sueño. Ocurre en ausencia de problemas médicos o interrupciones del sueño, como la apnea del sueño, que pueden causar hipersomnia secundaria.

Signos y síntomas

Aquellos que sufren de hipersomnia idiopática tienen episodios recurrentes de somnolencia diurna excesiva (SED). El sueño suele ser profundo, con dificultades significativas para despertarse, incluso con el uso de varios despertadores. De hecho, los pacientes con HI a menudo deben desarrollar rituales elaborados para despertarse, ya que los relojes de alarma e incluso los intentos físicos de amigos / familiares para despertarlos pueden fallar. A pesar de dormir más horas de las que normalmente requiere el cuerpo humano, los pacientes se despiertan sin refrescarse y también pueden sufrir inercia del sueño, conocida más descriptivamente en su forma severa como embriaguez del sueño (desorientación significativa al despertar). Las siestas durante el día son generalmente muy largas (hasta varias horas) y tampoco son refrescantes, a diferencia de las siestas cortas y refrescantes asociadas con la narcolepsia.

Varios estudios han demostrado un aumento de la frecuencia de otros síntomas en pacientes con hipersomnia idiopática, aunque no está claro si estos síntomas son causados ​​por la hipersomnia idiopática. Estos síntomas incluyen palpitaciones, problemas digestivos, dificultad con la regulación de la temperatura corporal y problemas cognitivos, especialmente déficits en la memoria, la atención y la concentración. La ansiedad y la depresión a menudo aumentan en la hipersomnia idiopática, probablemente como respuesta a una enfermedad crónica. Una gran serie de casos en 2010 encontró que los síntomas vasculares periféricos, como las manos y los pies fríos (fenómenos tipo Raynaud) fueron significativamente más comunes en personas con hipersomnia idiopática que en los controles. Además de la dificultad con la regulación de la temperatura y los síntomas del tipo de Raynaud, se notaron otros síntomas asociados con la disfunción autonómica en la hipersomnia idiopática. Estos incluyen: episodios de desmayo (síncope); mareos al levantarse (hipotensión ortostática); y dolores de cabeza (posiblemente de calidad migrañosa). Los antojos de comida y la impotencia también han sido reportados.

Muchos pacientes llegan crónicamente tarde al trabajo, la escuela o los compromisos sociales y, con el tiempo, pueden perder la capacidad de funcionar en entornos familiares, sociales, ocupacionales u otros. (Ver la sección de Pronóstico a continuación).

Causas

A diferencia de la narcolepsia con cataplejía, que tiene una causa conocida (destrucción autoinmune de las neuronas productoras de hipocretina), la causa de la hipersomnia idiopática, hasta hace poco, era en gran parte desconocida, de ahí su nombre. Sin embargo, los investigadores han identificado algunas anormalidades asociadas con IH, que con estudios adicionales pueden ayudar a aclarar la etiología.

La destrucción de las neuronas noradrenérgicas ha producido hipersomnia en estudios experimentales en animales, y también se ha demostrado que la lesión de las neuronas adrenérgicas conduce a la hipersomnia. La hipersomnia idiopática también se ha asociado con un mal funcionamiento del sistema de noradrenalina y una disminución de los niveles de histamina en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

Los investigadores han encontrado recientemente una hipersensibilidad anormal a GABA (el principal químico cerebral responsable de la sedación) en un subconjunto de pacientes con hipersomnia central, es decir: hipersomnia idiopática, narcolepsia sin cataplejia y sueño prolongado. Han identificado una pequeña sustancia bioactiva (500 a 3000 daltons) de origen natural (muy probablemente un péptido, ya que es sensible a la tripsina) en el LCR de pacientes afectados. Aunque esta sustancia requiere una mayor identificación de su estructura química, actualmente se la conoce como "somnógeno" porque se ha demostrado que causa hiperreactividad de los receptores GABAA, lo que conduce a una mayor sedación o somnolencia. En esencia, es como si estos pacientes fueran sedados crónicamente con una benzodiacepina (medicamento que actúa a través del sistema GABA) como Versed o Xanax, a pesar de que no toman estos medicamentos.

Diagnóstico

La hipersomnia idiopática ha sido históricamente "difícil de diagnosticar en una etapa temprana", especialmente porque muchos otros trastornos pueden causar síntomas de somnolencia diurna excesiva (EDS). Por lo tanto, "en el momento de la presentación, la mayoría de los pacientes han tenido el trastorno durante muchos años".

Para complicar aún más el proceso de diagnóstico, la hipersomnia idiopática carece de una característica clínica claramente definitoria. Mientras que la narcolepsia se asocia con cataplejía y episodios REM de inicio del sueño, y el síndrome de Kleine-Levin se asocia con megafagia (antojos compulsivos de alimentos) e hipersexualidad, la hipersomnia idiopática no tiene características asociadas tan dramáticas, excepto quizás la embriaguez del sueño. "En consecuencia, ha habido una desafortunada tendencia a etiquetar todos los casos difíciles de clasificar de somnolencia diurna excesiva como hipersomnia idiopática". Por ejemplo, el síndrome de resistencia de las vías respiratorias superiores y el trastorno de la fase tardía del sueño se confundieron anteriormente con la hipersomnia idiopática, pero ahora que se han definido más claramente, los médicos pueden excluir con más cuidado estas causas de EDS para diagnosticar más correctamente la hipersomnia idiopática. Sin embargo, "incluso en presencia de otras causas específicas de hipersomnia, se debe evaluar cuidadosamente la contribución de estos factores etiológicos a la queja de SED y cuando los tratamientos específicos de estas afecciones no pueden suprimir el SED, se debe considerar el diagnóstico de hipersomnia idiopática. "

La gravedad del SED se puede cuantificar mediante escalas subjetivas, como la escala de somnolencia de Epworth y la escala de somnolencia de Stanford (SSS), y también mediante pruebas objetivas, como la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) ".

En 2001, la ICSD (Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño) actualizó sus criterios para el diagnóstico de hipersomnia idiopática. Esencialmente, el SED debe estar presente durante al menos 6 meses, los estudios del sueño (polisomnografía y prueba de latencia múltiple del sueño) deben mostrar ciertas características, y se deben considerar todas las otras causas conocidas de sueño prolongado y SED (ver hipersomnia). Para el paciente, este proceso de diagnóstico suele ser tedioso, costoso y lento, ya que, aparte de los estudios del sueño, sigue siendo básicamente un diagnóstico de exclusión.

En pacientes con hipersomnia idiopática, la polisomnografía generalmente muestra latencia de sueño corta, aumento del sueño de onda lenta media y una alta eficiencia de sueño media. "La latencia para el sueño REM y los porcentajes de sueño ligero y sueño REM fueron normales, en comparación con los rangos normales". A pesar de esto, un estudio ha encontrado una mayor fragmentación del sueño en pacientes con hipersomnia idiopática sin tiempo de sueño prolongado, lo que sugiere múltiples presentaciones posibles.

Es importante tener en cuenta que, aunque las latencias del sueño suelen ser cortas en la hipersomnia idiopática, la gravedad clínica puede no correlacionarse estrechamente con los resultados del MSLT. De hecho, "las latencias superiores a 5 minutos no son infrecuentes en pacientes con hipersomnia clínicamente grave". Cuando la latencia del sueño es inferior a 10 minutos, la presencia de períodos REM de inicio del sueño (SOREMP) en dos o más siestas MSLT sugiere un diagnóstico de narcolepsia, mientras que los períodos de sueño que carecen de movimientos oculares rápidos (sueño NREM) en las diversas siestas sugieren un diagnóstico de hipersomnia idiopática. Sin embargo, la importancia de esta diferenciación entre REM y NREM ha sido cuestionada. ( Ver Clasificación ) .

Aunque el MSLT es actualmente la mejor prueba disponible para diagnosticar EDS en general, el protocolo MSLT carece de la capacidad de documentar las siestas diurnas prolongadas y no refrescantes que a menudo ocurren en la hipersomnia idiopática. Para complicar el asunto, varios grupos de investigadores han encontrado resultados normales de MSLT en pacientes que de otro modo parecen tener hipersomnia idiopática. Por lo tanto, cuando se sospecha hipersomnia idiopática, los investigadores sugieren agregar una polisomnografía continua de 24 horas al estudio estándar nocturno / MSLT para registrar el tiempo total de sueño.

También es importante tener en cuenta que, si bien la narcolepsia está fuertemente asociada con el genotipo HLA-DQB1 * 0602, "la tipificación de HLA no ayuda en el diagnóstico positivo de la hipersomnia idiopática". Esto es "a pesar de algunos informes que sugieren un aumento de la frecuencia de HLA Cw2 y DRS en sujetos con hipersomnia idiopática".

Clasificación

Además de diferenciar entre las hipersomnias primarias y secundarias, la Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño (ICSD) de 2001 clasificó aún más los síndromes de hipersomnia primaria. Estos incluyeron hipersomnia idiopática, narcolepsia y las hipersomnias recurrentes (como el síndrome de Klein-Levin).

El ICSD de 2001 define la hipersomnia idiopática como "un trastorno de la presunta causa del sistema nervioso central que se asocia con un episodio de sueño mayor normal o prolongado y somnolencia excesiva que consiste en episodios de sueño prolongado (1 a 2 horas) de N-REM" (no -velocidad del movimiento ocular rápido). El ICSD inicialmente describió dos formas clínicas de hipersomnia idiopática: "1) una forma polisintomática con sueño nocturno y siestas de duración anormalmente larga con 'borrachera del sueño' al despertar, y 2) una forma monosintomática manifestada por EDS aislado". Estas formas se describieron posteriormente como hipersomnia idiopática con tiempo de sueño prolongado e hipersomnia idiopática sin tiempo de sueño prolongado, respectivamente.

Esta clasificación ha evolucionado constantemente, ya que la investigación adicional ha demostrado una superposición entre la narcolepsia y la hipersomnia idiopática. La tercera edición del ICSD etiqueta la narcolepsia causada por deficiencia de hipocretina como "narcolepsia tipo 1", que casi siempre se asocia con cataplejía. Las otras hipersomnias permanecen subdivididas en función de la presencia de períodos rápidos de movimiento ocular (SOREMP). Están etiquetados: "narcolepsia tipo 2", con 2 o más SOREMP en pruebas de latencia múltiple del sueño (MSLT); e "hipersomnia idiopática", con menos de 2 SOREMPS. Sin embargo, "no hay evidencia de que la fisiopatología o la respuesta terapéutica sean sustancialmente diferentes para la hipersomnia con o sin SOREMP en el MSLT".

La quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales también actualizó su clasificación de las hipersomnias primarias. Se reclasificó la hipersomnia idiopática con y sin tiempo de sueño prolongado como trastorno de hipersomnolencia. En general, cualquiera que cumpla con los criterios de ICSD-3 para IH cumpliría con los criterios para el trastorno de hiper somnolencia DSM-5, pero no al revés.

Para complicar aún más estos esquemas de clasificación actualizados, también se ha informado la superposición entre la narcolepsia con cataplejía y la hipersomnia idiopática. Un subgrupo de narcolepticos con tiempo de sueño prolongado, que comprende el 18% de los narcolepticos en un estudio, tuvo sintomas de narcolepsia con cataplejia e hipersomnia idiopatica (tiempo de sueño prolongado y siestas no reparadoras). Se cree que este subgrupo podría tener disfunción en múltiples sistemas de excitación. (Consulte la sección Causas a continuación).

administración

Actualmente, no existe cura para la hipersomnia idiopática. Además, debido a que el mecanismo de la enfermedad subyacente aún no se comprende completamente (ver Causas), los esfuerzos de tratamiento generalmente se han centrado en el manejo de los síntomas. Aunque existen varios medicamentos aprobados por la FDA para su uso en la narcolepsia, no existen medicamentos aprobados por la FDA para la hipersomnia idiopática. Por lo tanto, los medicamentos que promueven la vigilia utilizados en la narcolepsia también se usan comúnmente fuera de etiqueta para ayudar a controlar la somnolencia diurna excesiva de la hipersomnia idiopática.

Además de los medicamentos, "se recomiendan enfoques conductuales y técnicas de higiene del sueño, aunque tienen un impacto positivo general en esta enfermedad". "Las siestas planificadas no son útiles, ya que son largas y poco refrescantes". Si bien no se ha demostrado que los enfoques conductuales mejoren el SED, el objetivo, como en la TCC (terapia cognitiva conductual), a menudo es ayudar a los pacientes a aprender a reducir sus respuestas emocionales negativas (por ejemplo, frustración, enojo, depresión) a los síntomas de su enfermedad. Además, debido a que la hipersomnia idiopática "puede conducir a la ruptura del matrimonio, la consejería extensa para las parejas del paciente, educándolas sobre la sintomatología y las opciones de tratamiento, debe ser parte de un plan de manejo integral ... La educación de familiares, amigos y colegas ayuda al paciente funcionar mucho mejor con esta enfermedad incurable ".

Aunque el tratamiento de la hipersomnia idiopática no está bien codificado, se recomienda que la terapia inicial sea conservadora y se centre en las modificaciones conductuales y medicamentos como el modafinilo y la atomoxetina. Sin embargo, el tratamiento "puede tener que ser más agresivo (estimulantes de dosis altas, oxibato de sodio, etc.) caso por caso, ensayo empírico. Como la causa y la evolución son desconocidas en estas condiciones, es importante desafiar el diagnóstico y terapia con el tiempo ".

En general, los medicamentos utilizados actualmente para la hipersomnia idiopática (todos fuera de etiqueta) están lejos de ser satisfactorios. Los estimulantes del SNC tienden a ser menos efectivos para la hipersomnia idiopática que para la narcolepsia y pueden ser menos bien tolerados.

Estimulantes

Existen varios estimulantes aprobados por la FDA para el tratamiento de la somnolencia excesiva debido a la narcolepsia. Estos incluyen metilfenidato (p. Ej., Ritalin) y dextroanfetamina, entre otros. La selegilina también puede ser útil, ya que es "principalmente un precursor metabólico de la anfetamina y ejerce la mayoría de sus efectos terapéuticos a través del metabolismo de la anfetamina". Se cree que el aumento de la liberación de dopamina es la propiedad principal que explica la promoción de la vigilia de estos medicamentos. El insomnio es otro efecto secundario común y puede requerir un tratamiento adicional.

El mazindol es un estimulante similar a las anfetaminas que "ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de la hipersomnia en narcolepticos". Sin embargo, actualmente no está aprobado en los EE. UU.

La cafeína es uno de los compuestos no promotores de la estela más seguros. Se usa ampliamente, pero "tiene efectos secundarios intolerables a dosis altas (incluso cardiovasculares), y generalmente no es lo suficientemente eficiente para pacientes con hipersomnia o narcolepsia".

Medicamentos que promueven la vigilia

Los medicamentos estimulantes de la vigilia no estimulantes aprobados para su uso en la narcolepsia incluyen modafinilo y armodafinilo. Elevan los niveles de histamina hipotalámica, y se sabe que se unen al transportador de dopamina, inhibiendo así la recaptación de dopamina. El modafinilo puede causar efectos secundarios incómodos, que incluyen náuseas, dolor de cabeza y sequedad de boca en algunos pacientes, mientras que otros pacientes no informan una mejora notable incluso en dosis relativamente altas. También pueden "interactuar con anticonceptivos de baja dosis, lo que potencialmente reduce la eficacia, aunque los datos científicos que respaldan esta afirmación son débiles y se basan en anécdotas mal documentadas". Actualmente se están desarrollando nuevos medicamentos que promueven la estela dirigida por la histamina ( ver Medicamentos dirigidos por la histamina ).

La atomoxetina (o reboxetina en Europa) es un inhibidor de la recaptación adrenérgica que aumenta la vigilia (generalmente menos fuerte que los medicamentos que actúan sobre la dopamina) y que se ha argumentado que tiene un "uso claro en el arsenal terapéutico contra la narcolepsia y la hipersomnia aunque no está documentado clínicamente ensayos ".

La ritanserina es un antagonista de la serotonina que "se ha demostrado que mejora el estado de alerta durante el día y la calidad subjetiva del sueño en los pacientes que toman sus medicamentos habituales para la narcolepsia". Se pretende que sea un complemento (suplemento de otro agente terapéutico principal), y aunque no está disponible en los Estados Unidos, sí está disponible en Europa.

Aunque no se ha encontrado que los antidepresivos, en general, sean útiles para el tratamiento de la hipersomnia idiopática, se sabe que el bupropión específicamente tiene efectos promotores de la estela. El bupropión es un inhibidor relativamente débil de la captación neuronal de 29 norepinefrina, serotonina y dopamina, y no inhibe la monoamino oxidasa. (Información de prescripción de la FDA)

Medicamentos que promueven el sueño.

Los medicamentos que promueven el sueño pueden ayudar al garantizar un sueño efectivo, así como el sueño en el momento adecuado.

El oxibato de sodio es un medicamento huérfano que fue diseñado específicamente para el tratamiento de la narcolepsia. Los efectos secundarios comunes incluyen náuseas, mareos y alucinaciones. Un estudio de 2016 de Leu-Semenescu et al. El oxibato de sodio mejoró la somnolencia diurna en la hipersomnia idiopática en el mismo grado que en pacientes con narcolepsia tipo 1, y el fármaco mejoró la inercia severa del sueño en el 71% de los pacientes con hipersomnia.

Medicamentos dirigidos por histamina

Queda por ver si los antagonistas de H3 (es decir, compuestos como pitolisant que promueven la liberación de la amina histamina promotora de la estela) serán particularmente útiles como agentes promotores de la estela en el tratamiento de la hipersomnia idiopática.

Medicamentos dirigidos por GABA

Dado el posible papel de los receptores hiperactivos de GABAA en la hipersomnia idiopática, se están estudiando medicamentos que podrían contrarrestar esta actividad para evaluar su potencial para mejorar la somnolencia. Estos incluyen actualmente claritromicina y flumazenil.

Flumazenil

Flumazenil es el único antagonista del receptor GABAA en el mercado a partir de enero de 2013. Flumazenil está actualmente disponible en forma de pastilla y crema tópica en la farmacia Pavilion Compounding en Atlanta https://www.pavilioncompounding.com También se fabrica actualmente como una formulación intravenosa . Está aprobado por la FDA para su uso en reversión de anestesia y sobredosis de benzodiacepinas. Sin embargo, dada su farmacología, los investigadores consideran que es un medicamento prometedor en el tratamiento de la hipersomnia idiopática. Los resultados de un ensayo clínico pequeño, doble ciego, aleatorizado y controlado se publicaron en noviembre de 2012. Esta investigación mostró que el flumazenil proporciona alivio a la mayoría de los pacientes cuyo LCR contiene el "somnógeno" desconocido que mejora la función de los receptores GABAA, haciéndolos más susceptibles al efecto inductor del sueño de GABA. Para un paciente, la administración diaria de flumazenilo por medio de pastillas sublinguales y crema tópica ha demostrado su eficacia durante varios años. Un informe de caso de 2014 también mostró una mejora en los síntomas de hipersomnia idiopática después del tratamiento con una infusión subcutánea continua de flumazenil. Inicialmente, se pensó que el suministro de flumazenil genérico era demasiado bajo para satisfacer la demanda potencial de tratamiento de la hipersomnia idiopática. Sin embargo, esta escasez ha disminuido, y docenas de pacientes están siendo tratados con flumazenil fuera de etiqueta.

Claritromicina

En un modelo de probeta, se descubrió que la claritromicina (un antibiótico aprobado por la FDA para el tratamiento de infecciones) vuelve a la función del sistema GABA a la normalidad en pacientes con hipersomnia idiopática. Por lo tanto, los investigadores trataron a algunos pacientes con claritromicina no indicada, y la mayoría sintió que sus síntomas mejoraron con este tratamiento. Con el fin de ayudar a determinar aún más si la claritromicina es realmente beneficiosa para el tratamiento de la hipersomnia idiopática, se completó un ensayo clínico pequeño, doble ciego, aleatorizado y controlado en 2012. "En este estudio piloto, la claritromicina mejoró la somnolencia subjetiva en la hipersomnia relacionada con GABA "Se justifican ensayos más grandes de mayor duración". En 2013, una revisión retrospectiva que evaluó el uso de claritromicina a largo plazo mostró eficacia en un gran porcentaje de pacientes con hipersomnia relacionada con GABA. "Es importante tener en cuenta que el efecto positivo de la claritromicina es secundario a un efecto similar al antagonista de las benzodiacepinas, no sus efectos antibióticos, y el tratamiento debe mantenerse".

Pronóstico

La hipersomnia idiopática es un trastorno de por vida (con solo remisiones espontáneas raras) cuyos síntomas generalmente comienzan en la adolescencia o en la edad adulta. Inicialmente es progresivo, pero puede estabilizarse, y sus principales consecuencias son profesionales y sociales.

La hipersomnia idiopática afecta profundamente el trabajo, la educación y la calidad de vida. Los pacientes a menudo tienen demasiado sueño para trabajar o asistir a la escuela regularmente, y están predispuestos a "desarrollar serias disminuciones en el rendimiento en múltiples áreas de la función, así como a accidentes domésticos, laborales y de manejo potencialmente mortales". Además, estos riesgos son mayores para los pacientes con hipersomnia idiopática que para aquellos con apnea del sueño o insomnio severo. De hecho, "los casos más graves de somnolencia diurna se encuentran en pacientes afectados por narcolepsia o hipersomnia idiopática". Y la hipersomnia idiopática suele ser, si no más, incapacitante que la narcolepsia; Sorprendentemente, la somnolencia diurna excesiva es aún más perjudicial que los ataques cataplécticos de la narcolepsia.

Debido a las consecuencias de su EDS profundo, tanto la hipersomnia idiopática como la narcolepsia a menudo pueden provocar desempleo. Varios estudios han demostrado una alta tasa de desempleo en narcolepticos (del 30 al 59%), que se consideró que estaba relacionada con los síntomas graves de su enfermedad.

Epidemiología

Por lo general, los síntomas de la hipersomnia idiopática comienzan en la adolescencia o en la edad adulta, aunque pueden comenzar a una edad posterior. Después del inicio, la hipersomnia a menudo empeora durante varios años, pero a menudo es estable al momento del diagnóstico y parece ser una afección de por vida. La remisión espontánea solo se observa en el 10-15% de los pacientes.

Según los datos epidemiológicos limitados que existen, IH "tiene más preponderancia femenina (1.8 / 1)". Los casos familiares son frecuentes, en un rango del 25% al ​​66% sin ningún modo claro de herencia ".

La hipersomnia idiopática se ha considerado durante mucho tiempo una enfermedad rara, que se cree que es 10 veces menos frecuente que la narcolepsia. La prevalencia de la narcolepsia (con cataplejia) se estima entre 1 / 3,300 y 1 / 5,000. Aunque se desconoce la verdadera prevalencia de hipersomnia idiopática, se estima en 1 / 10,000 - 1 / 25,000 para la forma de sueño prolongado y 1 / 11,000 a 1 / 100,000 sin sueño prolongado. Una estimación más precisa "se complica por la falta de marcadores biológicos claros" y la falta de "criterios diagnósticos inequívocos".

Debido a que la hipersomnia idiopática se ha considerado una enfermedad rara, no ha recibido suficiente atención de las autoridades e investigadores. "Los pacientes son raros, los investigadores y científicos involucrados en el campo son pocos y, por lo tanto, los resultados de la investigación son escasos". "En Europa y América del Norte ahora existe una preocupación de salud pública por ayudar a los pacientes y las familias afectadas por estas enfermedades raras. Debido a la complejidad de la enfermedad, a menudo experimentan dificultades para ser diagnosticados y a menudo enfrentan consecuencias sociales y profesionales". (ver pronóstico)

sociedad y Cultura

La hipersomnia idiopática es una rareza en el ojo público y tiene un nivel muy bajo de conciencia pública.

Debido a esta baja conciencia, los pacientes con hipersomnia idiopática "a menudo necesitan un apoyo significativo porque corren el riesgo de ser incomprendidos como incompetentes o perezosos. Por lo tanto, la educación de familiares, amigos y colegas ayuda al paciente a funcionar mucho mejor con esta enfermedad incurable ".

Investigación

Antagonista del ácido gamma aminobutírico A

Hay investigaciones en curso sobre la eficacia de los antagonistas del receptor de ácido gamma aminobutírico A (GABAA) para el tratamiento de la hipersomnia idiopática. Los resultados de la investigación sugieren que el sistema neurotransmisor GABA desempeña un papel importante en la etiología de las hipersomnias primarias, como la IH y la narcolepsia tipo 2.

L-carnitina

Se han observado niveles anormalmente bajos de acilcarnitina en pacientes con narcolepsia. Estos mismos niveles bajos se han asociado con hipersomnia primaria en general en estudios con ratones. "Los ratones con deficiencia sistémica de carnitina exhiben una mayor frecuencia de vigilia fragmentada y sueño de movimiento ocular rápido (REM), y una actividad locomotora reducida". Se demostró que la administración de acetil-L-carnitina mejora estos síntomas en ratones. Un posterior ensayo en humanos descubrió que los pacientes con narcolepsia que recibieron L-carnitina pasaron menos tiempo total en el sueño diurno que los pacientes que recibieron placebo.

Levotiroxina

Se han realizado algunos estudios que sugieren la levotiroxina como un posible tratamiento para la hipersomnia idiopática, especialmente para pacientes con hipotiroidismo subclínico. Este tratamiento conlleva riesgos potenciales (especialmente para pacientes sin hipotiroidismo o hipotiroidismo subclínico), que incluyen arritmia cardíaca.

Melatonina

Se han realizado algunos estudios que sugieren que la melatonina podría ser útil en el tratamiento de la hipersomnia idiopática. Un pequeño estudio usó una dosis de 2 mg de melatonina de liberación lenta al acostarse y mostró que el 50% de los pacientes tenían "una menor duración del sueño nocturno, disminución de la embriaguez del sueño y alivio de la somnolencia diurna".

Agonistas de hipocretina

Se ha demostrado que la hipocretina-1 es muy activa en los modelos animales, pero no cruza la barrera hematoencefálica. Suvorexant, un antagonista del receptor de hipocretina, se ha desarrollado para limitar los efectos naturales de la hipocretina en pacientes con insomnio. Por lo tanto, es posible que un agonista de hipocretina se desarrolle de manera similar para el tratamiento de la hipersomnia.